A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica grave de início precoce na infância. Na maioria dos casos (cerca de 85%), a condição ocorre devido a uma mutação no gene SCN1A.
Esse gene é responsável por codificar a subunidade do canal de sódio NaV 1.1. A mutação resulta, comumente, na perda de função desse canal, desencadeando crises epilépticas que costumam ser farmacoresistentes (resistentes aos medicamentos tradicionais) e são acompanhadas por déficits no neurodesenvolvimento psicomotor.
Tipos de Crises e Fatores Desencadeantes
As crises epilépticas na Síndrome de Dravet surgem frequentemente após episódios de febre ou vacinação. Os pacientes podem apresentar múltiplos tipos de crises, incluindo:
- Crises focais clônicas: hemiclônicas recorrentes, que frequentemente alternam de lado a cada crise.
- Crises febris e afebris.
- Crises focais evoluindo para tônico-clônicas bilaterais (CTCB).
- Crises clônicas generalizadas.
Gatilhos Comuns das Crises
O manejo da síndrome exige atenção aos principais fatores que podem desencadear os episódios:
- Quadros de febre ou hipertermia (mesmo que baixa);
- Doenças não febris e aplicação de vacinas;
- Ambientes muito quentes ou ruidosos;
- Mudanças bruscas da temperatura corporal (banhos quentes, calor excessivo, exercício físico);
- Determinados estímulos visuais, como padrões geométricos e luzes;
- Estresse emocional ou picos de excitação.
Como é feito o Diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Dravet baseia-se na avaliação clínica e em exames complementares:
- Teste Genético: Painel de epilepsias ou Exoma (fundamental para confirmar a mutação SCN1A).
- Ressonância Magnética (RM): Geralmente apresenta laudo normal.
- Eletroencefalograma (EEG): Pode apresentar achados inespecíficos ou mesmo resultados normais.
Opções de Tratamento e Medicamentos
O tratamento da Síndrome de Dravet é complexo e deve ser estruturado em etapas, priorizando as seguintes linhas de medicação:
| Linha de Tratamento | Medicamentos Indicados |
|---|---|
| Primeira Linha | Ácido valproico. |
| Segunda Linha | Clobazam, estiripentol e fenfluramina*. |
| Terceira Linha | Canabidiol. |
| Quarta Linha | Topiramato e dieta cetogênica. |
| Outras Opções | Estimulador de nervo vago (Terapia VNS), levetiracetam, clonazepam, zonisamida, etossuximida (para ausências) e cenobamato. |
*Nota: A fenfluramina tem demonstrado efeito promissor, embora ainda não esteja autorizada no Brasil. A fenitoína pode ser importante em casos específicos de estado de mal epiléptico.
Tratamentos Adicionais
Além dos fármacos diretos, o manejo da qualidade de vida do paciente pode incluir Estimulação do Nervo Vago (Terapia VNS), adesão à dieta cetogênica e uso de multivitamínicos (principalmente Vitamina D).
⚠️ Medicamentos que devem ser evitados
Certos fármacos frequentemente exacerbam as convulsões e são contraindicados. Evite bloqueadores de canal de sódio como:
- Carbamazepina
- Oxcarbazepina
- Lamotrigina
- Lacosamida
- Vigabatrina
- Fenitoína (observação: contraindicada na rotina, mas pode ser útil estritamente em estados de mal epiléptico).
Comorbidades Mais Comuns
A Síndrome de Dravet afeta o corpo de maneira sistêmica, trazendo diversas comorbidades que exigem acompanhamento multidisciplinar:
- Neurológicas e Psicomotoras: Problemas de movimento, marcha e equilíbrio; prejuízo no desenvolvimento; características do espectro autista e incapacidades de comunicação.
- Gastrointestinais e Nutricionais: Constipação, dismotilidade, distúrbios do crescimento, problemas de nutrição e osteopenia.
- Disautonomia: Bradicardia, dificuldade de regulação da temperatura, diminuição de suor, oscilações de pressão, tonturas, síncopes, rubor anormal e extremidades frias.
- Outros: Infecções respiratórias recorrentes e exacerbação das crises no período pré-menstrual.
Risco de SUDEP (Morte Súbita Inesperada em Epilepsia)
O risco de morte por SUDEP na Síndrome de Dravet gira em torno de 15% a 20%. Por essa razão, é fortemente recomendada a monitorização com vídeo durante o sono.
Diagnóstico Diferencial: Sinais de Alerta e Exclusão
É essencial que médicos observem os sinais de alerta que podem apontar para diagnósticos diferentes do Dravet, tais como:
- Ausência de histórico de crises prolongadas (superiores a 10 minutos).
- Falta de sensibilidade à febre como um gatilho.
- Início das crises muito cedo (1 a 2 meses) ou mais tarde (15 a 20 meses).
- Ausência de variante patogênica no SCN1A.
- Boa eficácia no uso de fármacos antiepilépticos (FAC) bloqueadores de canal de sódio.
Apoio, Conscientização e Referências
- Data de conscientização: 23 de Junho.
- Símbolo Oficial: Borboleta.
- Associações e Grupos de Apoio: Dravet Foundation, Dravet Portugal, Dravet Italia.
Referências Bibliográficas
- Valls Carbó A, Beltrán. What have we learned from the real-world efficacy of FFA in DS and LGS? DOI: 10.1016/j.yebeh.2024.109620.
- Wirrell EC, Scheffer IE, Wilmshurst J, Sullivan J (2022). Consenso internacional sobre diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet.
- Wirrell EC. Otimizando o diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet: recomendações de um painel de consenso norte-americano. Pediatric Neurology.