NBIA BPAN Tipo 5 é causada por mutações no gene WDR45 no cromossomo X.
É herdado de forma dominante ligada ao X, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar doença em homens e mulheres, a prevalência estimada de 2 a 3 por milhão de indivíduos.
Os padrões de convulsão podem ser semelhantes aos das síndromes epilépticas, como a síndrome de West e a síndrome de Lennox-Gastaut. As convulsões são geralmente piores na primeira infância e diminuem com a idade.
Diagnóstico
Exoma ou Painel Movimente.
Medicamentos de primeira escolha (ou a serem evitados)
Não há estudos ainda que possam nortear a escolha de medicamentos bem como os medicamentos a serem evitados.
Tipos de crises
Freqüentemente, começam como convulsões febris ou febris em uma criança pequena.
Outros tipos de convulsões em indivíduos com BPAN incluem convulsões generalizadas, convulsões focais com comprometimento da consciência e espasmos epilépticos.
Comorbidades mais comuns
Atraso no desenvolvimento da fala, motor, eplepsia e deficit cognitivo.
Referências bibliográficas
Science Direct.
NIH-National Library of Medicine.