SCN3A

Gene que atua na condução do sódio , responsável pela transmissão neuronal.

A forma de apresentação é geralmente uma encefalopatia epiléptica do desenvolvimento, que inicia no primeiro ano de vida, porém há muitas outras formas como ataxia, atraso do desenvolvimento, autismo e formas mais brandas de epilepsia .

Algumas crianças apresentam Ressonância Magnética (RM) normal e outras apresentam alterações corticais como polomicrogiria e displasias, com características fenotípicas de grave atraso no desenvolvimento e epilepsia refratária.

Os casos de RM normal apresentam epilepsia e atraso no desenvolvimento global, alguns com características similares ao TEA de nível de suporte mais alto. Assim, trata-se de um “espectro”, no que diz respeito ao grau de gravidade de cada caso. É uma alteração genética muito rara e que ainda precisa de mais pesquisas para sua maior compreensão.

A gravidade depende da idade em que a criança começou a ter crises epilépticas e da presença ou ausência de alterações na RM. As alterações do EEG são inespecíficas.

Diagnóstico

 Exames genéticos (exoma, painel genético para epilepsia).

Medicações de primeira escolha

Não há medicações de primeira escolha especialmente para tratar crianças com a síndrome scn3a. Utilizam-se as medicações habituais, dependendo da forma de apresentação da encefalopatia (west, lennox-gastaut).

Tratamentos adicionais

Dieta cetogênica, procedimentos cirúrgicos para terapias como Terapia VNS e lesionectomias, corticoidoterapias para controle de crises convulsivas.

Em todos os casos, é necessário trabalho de reabilitação, como fisioterapia, terapia ocupacional, psicopedagogia etc. Portanto, necessitam de tratamento multiprofissional, tanto para melhora da saúde quanto para estimular o desenvolvimento.

Medicações que devem ser evitadas

 Não há descrição de medicações que devam ser evitadas.

Tipos de crises

Múltiplos tipos de crises.

Comorbidades mais comuns

Problemas gastrointestinais, sudorese, problemas visuais, hipotonia entre outros.

Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)

Há poucos dados descritos na literatura, porém considerando-se o risco aumentado nas outras condições relacionadas aos genes codificadores dos canais de sódio, supoem-se um maior risco também para o SCN3A.

Referências bibliográficas

 INUZUKA LM, at. al. Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature. Brain Dev. 2019.
MIYATAKE S, at. al. Recurrent SCN3A variant in patients with polymicrogyria. Ann Neurol. 2018
E mais, aqui.

Observações

 Há, relativamente, pouca referência que trata exclusivamente da alteração scn3a. A maioria delas é publicada em língua inglesa. E há um maior número de referência em estudos que tratam de várias mutações que causam encefalopatias epilépticas infantis, como scn1a, scn2a e scn8a, por exemplo.













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