SCN2A é um gene de canal de sódio localizado no cromossomo 2. Ele codifica a subunidade alfa dos canais de sódio dependentes de voltagem (Nav1.2), encontrados no cérebro.
Esses canais são essenciais para a célula de gerar e transmitir sinais elétricos. Uma mudança no gene pode alterar a função do canal e afetar a forma como os impulsos nervosos são conduzidos.
Pesquisas atuais sugerem duas apresentações principais. Uma variante de ganho de função torna o canal mais excitável, que podem levar a convulsões de início infantil.
Já uma variante de perda de função reduz a excitabilidade ou destrói a função do canal, normalmente levando ao transtorno do espectro autista e/ou a deficiência intelectual.
Diagnóstico
Exames geneticos (painel de epilepsia e exoma).
Medicações de primeira escolha
Para epilepsia o tratamento é feito com a classe de medicamentos conhecida como bloqueadores de canais de sódio, como fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina lamotirgina e lacosamida.
As crianças com autismo e atraso no desenvolvimento cujas convulsões começam após os 12 meses de idade respondem melhor a um conjunto diferente de medicamentos, incluindo levetiracetam, benzodiazepínicos e valproato.
Tratamentos adicionais
Terapias: fono, fisio, TO , psicopedagogia, ABA, psicoterapia e outras que possam beneficiar o neurodesenvolvimento. Relacionado às crises: Terapia VNS, dieta cetogênica, canabidiol.
Tipos de crises
Multiplos tipos de crises.
Comorbidades mais comuns
Transtorno do espectro autista; desregulação autonômica; deficiência visual cortical; Epilepsia; doença gastrointestinal; transtornos intelectuais ; atraso motor; distúrbios de movimento; dor neuropática; problemas ortopédicos; distúrbios do sono; déficits de fala e linguagem; distúrbios urológicos.
Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)
Tipos de convulsões variam de criança a criança e podem mudar ao longo das fases de crescimento e desenvolvimento. Como em outras epilepsias graves, há risco de morte inesperada por epilepsia, conhecida como SUDEP.
Associações e grupos de apoio
Brasil: Instagram
Globa: Fundação Familie SCN2A
Referências bibliográficas
Atualização do registro doSimons Searchlight em abril de 2024, aqui.
Data de conscientização
24 de fevereiro.