SCN2A

SCN2A é um gene de canal de sódio localizado no cromossomo 2. Ele codifica a subunidade alfa dos canais de sódio dependentes de voltagem (Nav1.2), encontrados no cérebro.

Esses canais são essenciais para a célula de gerar e transmitir sinais elétricos. Uma mudança no gene pode alterar a função do canal e afetar a forma como os impulsos nervosos são conduzidos.

Pesquisas atuais sugerem duas apresentações principais. Uma variante de ganho de função torna o canal mais excitável, que podem levar a convulsões de início infantil.

Já uma variante de perda de função reduz a excitabilidade ou destrói a função do canal, normalmente levando ao transtorno do espectro autista e/ou a deficiência intelectual.

Diagnóstico

 Exames geneticos (painel de epilepsia e exoma).

Medicações de primeira escolha

Para epilepsia o tratamento é feito com a classe de medicamentos conhecida como bloqueadores de canais de sódio, como fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina lamotirgina e lacosamida.

As crianças com autismo e atraso no desenvolvimento cujas convulsões começam após os 12 meses de idade respondem melhor a um conjunto diferente de medicamentos, incluindo levetiracetam, benzodiazepínicos e valproato.

Tratamentos adicionais

Terapias: fono, fisio, TO , psicopedagogia, ABA, psicoterapia e outras que possam beneficiar o neurodesenvolvimento. Relacionado às crises: Terapia VNS, dieta cetogênica, canabidiol.

Tipos de crises

 Multiplos tipos de crises.

Comorbidades mais comuns

Transtorno do espectro autista; desregulação autonômica; deficiência visual cortical; Epilepsia; doença gastrointestinal; transtornos intelectuais ; atraso motor; distúrbios de movimento; dor neuropática; problemas ortopédicos; distúrbios do sono; déficits de fala e linguagem; distúrbios urológicos.

Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)

Tipos de convulsões variam de criança a criança e podem mudar ao longo das fases de crescimento e desenvolvimento. Como em outras epilepsias graves, há risco de morte inesperada por epilepsia, conhecida como SUDEP.

Associações e grupos de apoio

Brasil: Instagram
Globa: Fundação Familie SCN2A

Referências bibliográficas

 Atualização do registro doSimons Searchlight em abril de 2024, aqui.

Data de conscientização

24 de fevereiro.













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