DEAF1

Duas síndromes do neurodesenvolvimento são descritas como associadas à variantes genéticas no gene DEAF1 (Síndrome de Vulto-Van e Síndrome de NEDHELS.

Os principais sintomas descritos são autismo, epilepsia, apraxia da fala, alterações na marcha, alta tolerância a dor, distúrbios do sono, infecções recorrentes e distúrbios digestórios.

Nem todos os sintomas estão presentes em todos os casos diagnosticados. Heranças heterozigóticas recessívais ainda não foram descritas cientificamente, mas a clínica aponta casos em que há sintomas semelhantes.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através do exoma completo. A testagem dos pais é necessária para definir se é Síndrome de Vulto-Van (de novo) ou Síndrome de NEDHELS (herdada), ou ainda, se a variante está presente em apenas um dos pais sem apresentação de sintomas.

Medicações de primeira escolha

Não há estudos ainda que possam nortear a escolha de medicamentos.

Tratamentos adicionais

Terapias tradicionalmente indicadas para o autismo são recomendadas. Comunicação Alternativa aumentativa é indicada devido ao impacto na fala.

Medicações que devem ser evitadas

Não há estudos científicos que possam nortear medicações que devem ser evitadas.

Tipos de crises

Pessoas com as Síndromes associadas às variantes no gene DEAF1 (Vulto-Van ou NEDHELS) podem ter espasmos musculares e diversos tipos de crise como: ausência, mioclônica, atônica, tônica, tônico-clônica, gelástica, atípica, parciais, generalizadas e focais. Há relatos de todas elas. Há relatos de distonia orofascial entre raros pacientes, mas a relação desse sintoma com o gene ainda não foi devidamente esclarecido e não pode ser diretamente atribuído.

Comorbidades mais comuns

Epilepsia, alterações na marcha, infecções recorrentes e de difícil remissão, resistência imunológica acima da média, intolerâncias alimentares, distúrbios do sono, distúrbios digestórios, alterações na marcha, hipotonia, atraso no desenvolvimento, apraxia da fala, dificuldades de coordenação motora.

Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)

A literatura científica descreve que há possibilidade de SUDEP, mas não há relatos na comunidade.

Associações e grupos de apoio

Instituto DEAF1 (sede no Brasil) e Fundação DAND (sede nos Estados Unidos). Ambas trabalham como parceiras no apoio às famílias e no fomento à ciência.

Referências bibliográficas

Nabais Sá et al. – 2019 – De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.



















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