A encefalopatia STXBP1 é uma condição caracterizada por função cerebral anormal (encefalopatia) e deficiência intelectual. A maioria dos indivíduos afetados também tem crises recorrentes (epilepsia).
Os sinais e sintomas desta condição geralmente começam na infância, mas podem começar mais tarde na infância ou início da idade adulta.
Em muitos indivíduos afetados que têm epilepsia, as convulsões param depois de alguns anos, e os outros problemas neurológicos continuam ao longo da vida. No entanto, algumas pessoas com encefalopatia STXBP1 têm convulsões que persistem.
É causada por mutações no gene STXBP1. Este gene fornece instruções para a produção de proteína ligadora de sintaxe 1. Nas células nervosas (neurônios), essa proteína ajuda a regular a liberação de mensageiros químicos chamados neurotransmissores de compartimentos conhecidos como vesículas sinápticas.
A liberação de neurotransmissores transmite sinais entre os neurônios e é crítica para o funcionamento normal do cérebro.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito através de testes genéticos usando um Painel de Epilepsia, Neurodesenvolvimento ou Autismo/Deficiência Intelectual; teste do Exoma Completo ou do Genoma Completo; ou raramente análise de microarranjos cromossômicos.
Medicações de primeira escolha
O tratamento urgente se concentra no controle dos sintomas e varia de acordo com os sintomas do paciente e os transtornos coexistentes. Necessário acompanhamento por equipe multidisciplinar; medicações antiepilépticas; o dispositivo de estimulação do nervo vago (Terapia VNS) também tem sido usado em alguns pacientes.
Tratamentos adicionais
A dieta cetogênica pode ser eficaz no controle de convulsões em alguns pacientes.
Tipos de crises
As convulsões mais comuns nesta condição são espasmos infantis, que ocorrem antes de 1 ano de idade e consistem em contrações musculares involuntárias.
Outros tipos de convulsões que podem ocorrer em pessoas com esta condição incluem contrações musculares descontroladas (convulsões mioclônicas), episódios súbitos de tônus muscular fraco (atônico convulsões), perda parcial ou completa da consciência (crises de ausência) ou perda de consciência com rigidez muscular e convulsões (convulsões tônico-clônicas)
A maioria das pessoas que têm encefalopatia STXBP1 tem mais de um tipo de convulsão.
Comorbidades mais comuns
Outros problemas neurológicos que ocorrem em pessoas com encefalopatia STXBP1 incluem características do transtorno do espectro autista; tônus muscular fraco (hipotonia); e problemas de movimento, como dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), tremores involuntários (tremores) e rigidez muscular (espasticidade).
Em alguns casos, áreas de perda de tecido cerebral (atrofia) foram encontradas em imagens médicas.
Problemas gastrointestinais, incluindo constipação.
Associações e grupos de apoio
Fundação STXBP1 (internacional): dedicada a aumentar a conscientização e encontrar uma cura para o Transtorno Relacionado ao STXBP1.
Referências bibliográficas
EpilepsyFoundation, aqui.