SCN1A / DRAVET

É uma encefalopatia epilética grave de início precoce na infância. Ocorre por uma mutação no gene SCN1A em cerca de 85% dos casos.

O gene codifica a subunidade do canal de sódio NaV 1.1 e cursa comumente com perda de função desse canal.

Caracteriza-se por crises epilépticas que surgem principalmente após febre ou vacina, geralmente farmacoresistentes aos medicamentos e acompanhado por déficits no neurodesenvolvimento neuropsicomotor.

Diagnóstico

TESTE GENETICO (Painel de epilepsias/ Exoma), ressonância magnética normal, Eletroencefalograma (EEG) tem achados inespecíficos ou normal.

Medicações de primeira escolha

Primeira linha: ácido valproico. Segunda clobazam, estiripentol e fenfluramina. Terceira linha: canabidiol. Quarta linha: topiramato e dieta cetogênica. Outros: estimulador de nervo vago (Terapia VNS), levetiracetam, clonazepam, clobazam, zonisamida, etosuximida (ausências). Cenobamato apresenta potencial efeito benéfico. A Fenfluramina ainda não autorizada no Brasil também tem efeito promissor. A fenitoína pode ser importante em casos de estado de mal epiléptico.

Tratamentos adicionais

Estimulação do nervo vago (Terapia VNS), dieta cetogênica , multivitaminicos (Vitamina D principalmente).

Medicamentos que devem ser evitados

Carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, lacosamida, fenitoína e vigabatrina frequentemente exacerbam as convulsões e devem ser evitadas. Fenitoína pode ser útil em alguns casos de estado de mal epiléptico.

Tipos de crises

Múltiplos tipos de crises: Crises focais clônicas (hemiclônicas recorrentes), febris e afebris, frequentemente (que alternam de lado a cada crise), crises focais para CTCB ou crises clônicas generalizadas.

Comorbidades mais comuns

Problemas de movimento, marcha e equilíbrio; prejuízo do desenvolvimento e comportamentais; constipação e dismotilidade; disautonomia (bradicardia, regulação da temperatura, diminuição de suor,oscilações de pressão, tontura, síncope, rubor anormal e extremidades frias); exacerbação das crises no período pré menstrual;
distúrbios do crescimento e nutrição; características do espetro autista e incapacidades de comunicação; infecções respiratórias recorrentes; risco de morte subita aumentado (SUDEP); osteopenia.

Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)

Risco de morte por SUDEP em torno de 15%- 20%. Fortemente recomendado monitorização com vídeo durante o sono.

Fatores que podem desencadear crises:

– Quadros de febre ou hipertermia, mesmo baixa;
– Doenças não febris;
– Vacinas;
– Ambientes quentes e ruidosos;
– Mudanças bruscas da temperatura corporal (banho quente, calor, exercício físico, etc);
– Determinados estímulos como padrões visuais e luzes;
– Estresse emocional, excitação.


Associações e grupos de apoio

DraveFoundation.
Dravet Portugal .
Dravet Italia.

Referências bibliográficas

Valls Carbó A, Beltrán What have we learned from the real-world efficacy of FFA in DS and LGS? doi: 10.1016/j.yebeh.2024.109620.

Consenso internacional sobre diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet
Elaine C. Wirrell, Ingrid E. Scheffer, Jo Wilmshurst, José Sullivan, 2022, aqui.
Otimizando o diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet: recomendações de um painel de consenso norte-americano Elaine C. Wirrell, MD
Pediatric Neurology.

Observações

Sinais de alerta: nenhuma história de crises prolongadas (> 10 min), falta de sensibilidade à febre como um fator desencadeante de crises , início crises com 1 a 2 meses ou 15 a 20 meses, ausência de SCN1A ou outra variante patogênica como causa , Boa eficácia com FAC bloqueadores de canal de sódio, incluindo carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína. Sinais de exclusão: espasmos epilépticos, RM mostrando lesão focal, Encefalopatia Epiléptica e do desenvolvimento de início precoce pelo SCN1A.

Data de conscientização

23 de junho.

Símbolo do Dravet

Borboleta










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