Distúrbios nos genes GRIN são alterações genéticas que causam a má formação de receptores NMDA presentes nos neurônios. Se dividem em GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN 2D GRIN3A e GRIN3B.
As variantes se dividem em ganho ou perda de função. As variantes GRIN foram descobertas como patogênicas pela medicina por volta de 2015 e ainda estão sendo estudadas para se entender melhor as consequencias e eventuais tratamentos.
Apesar de algumas fundações internacionais terem cerca de 3 mil pacientes identificados no mundo, estima-se que só nos EUA sejam mais de 200mil indivíduos com variantes GRIN e sem diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico e feito através do Exoma.
Medicações de primeira escolha
Não existem protocolos de tratamento para GRIN.
Tratamentos adicionais
Terapias como TCC TO Fono, hidroterapia, equoterapia, ABA.
Tipos de crises
Os pacientes que apresentam epilepsia tem tipos variados de crises. Estuda-se hoje muito o fenômeno de “neurostorms”e “spells” relatados em varias crianças GRIN.
Comorbidades mais comuns
Os principais sintomas são atraso global de desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, atraso motor, deficiência na vala ou muitas vezes são não verbais, epilepsia, TEA, constipação, deficiência visual cortical, dificuldade de sucção e alimentação, distúrbios de movimento, espasticidade e alterações comportamentais.
Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)
Pode acontecer, mas não é comum.
Associações e grupos de apoio
GRIN Brasil .
Referências bibliográficas
Aqui.