É uma encefalopatia genética causada por uma mutação no gene SCN8A que afeta todo o funcionamento dos neurônios, podendo causar epilepsia de difícil controle e atraso no desenvolvimento global, iniciados no primeiro ano de vida.
As variantes do gene SCN8A associadas com a epilepsia de dificil controle geralmente produzem um ganho de função no canal de sódio voltagem- dependente, na posição Nav1.6.
Em contraste,foram observadas algumas variantes com perda de função e mais comumente resultam em deficiência intelectual sem convulsões, autismo ou crise de ausência.
Diagnóstico
Exoma ou Painel genético para epilepsia. O EEG podem variar de normal a anormal, sem manifestações específicas. A RM geralmente é normal ou mostra atrofia global.
Medicações de primeira escolha
Nos casos do ganho de função é comumente refratária ao tratamento medicamentoso, mas tem mostrado resposta positiva com o uso de bloqueadores do canal de sódio, usualmente com doses supra-terapêuticas. São elas: Oxcarbamazepina, Fenitoína, Carbamazepina, Lamotrigina, Lacosamida, Eslicarbazepina e Benzodiazepínicos.
Tratamentos adicionais
a) Terapia VNS —Vegus Nerve Stimulation (Estimulação do Nervo Vago).
b) Dieta Cetogenica
c) Vitamina D e suplementação de cálcio – usar para prevenção
de osteopenia.
Medicações que devem ser evitadas
Levetiracetam (Keppra) mostrou aumentar a gravidade das crises
ou nenhum efeito em até 90% dos pacientes.
Tipos de crises
Múltiplos tipos de crises epilépticas.
Comorbidades mais comuns
Gastroenterologia: dependência de gastrotomia, constipação. Pulmonar: apnéia do sono, laringomalácea, pneumonia. Ortopédica: escoliose. Oftalmologia: deficiência Visual Cortical. Cardiologia (com experiência em canalopatias): arritmias, Bradicardia
Fisioterapia/Terapia Ocupacional: Hhpotonia, Ataxia, Discinesias/Distúrbios do movimento. Patologia da linguagem: disartria flácida, dificuldade de deglutição, não-verbal. Comportamento/Neuropsicologia: transtorno do Espectro Autista, TDAH
Endocrinologia: osteopenia, Fraturas frequentes.
Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)
Epilepsias genéticas apresentam um risco maior de Morte Súbita Inesperada em Epilepsia (SUDEP). A epilepsia SCN8A especificamente pode aumentar o risco de SUDEP, possivelmente devido ao aumento da suscetibilidade a arritmias.
Considere o uso de dispositivos de monitoramento de crises, oximetria de pulso, monitoramento de vídeo/áudio, monitores de movimento e travesseiro anti-sufocamento nesses pacientes.
As crises também podem causar apneia e sintomas autonômicos proeminentes.
Aconselhar os pais a monitorar a criança durante o sono. Incentivar os pais e cuidadores a obter qualificação para reanimação cardiopulmonar (RCP).
Associações e grupos de apoio
É uma encefalopatia genética causada por uma mutação no gene SCN8A que afeta todo o funcionamento dos neurônios, podendo causar epilepsia de difícil controle e atraso no desenvolvimento global, iniciados no primeiro ano de vida.
As variantes do gene SCN8A associadas com a epilepsia de dificil controle geralmente produzem um ganho de função no canal de sódio voltagem- dependente, na posição Nav1.6.
Em contraste,foram observadas algumas variantes com perda de função e mais comumente resultam em deficiência intelectual sem convulsões, autismo ou crise de ausência.
Diagnóstico
Exoma ou Painel genético para epilepsia. O EEG podem variar de normal a anormal, sem manifestações específicas. A RM geralmente é normal ou mostra atrofia global.
Medicações de primeira escolha
Nos casos do ganho de função é comumente refratária ao tratamento medicamentoso, mas tem mostrado resposta positiva com o uso de bloqueadores do canal de sódio, usualmente com doses supra-terapêuticas. São elas: Oxcarbamazepina, Fenitoína, Carbamazepina, Lamotrigina, Lacosamida, Eslicarbazepina e Benzodiazepínicos.
Tratamentos adicionais
a) Terapia VNS —Vegus Nerve Stimulation (Estimulação do Nervo Vago).
b) Dieta Cetogenica
c) Vitamina D e suplementação de cálcio – usar para prevenção
de osteopenia.
Medicações que devem ser evitadas
Levetiracetam (Keppra) mostrou aumentar a gravidade das crises
ou nenhum efeito em até 90% dos pacientes.
Tipos de crises
Múltiplos tipos de crises epilépticas.
Comorbidades mais comuns
Gastroenterologia: dependência de gastrotomia, constipação. Pulmonar: apnéia do sono, laringomalácea, pneumonia. Ortopédica: escoliose. Oftalmologia: deficiência Visual Cortical. Cardiologia (com experiência em canalopatias): arritmias, Bradicardia
Fisioterapia/Terapia Ocupacional: Hhpotonia, Ataxia, Discinesias/Distúrbios do movimento. Patologia da linguagem: disartria flácida, dificuldade de deglutição, não-verbal. Comportamento/Neuropsicologia: transtorno do Espectro Autista, TDAH
Endocrinologia: osteopenia, Fraturas frequentes.
Morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP)
Epilepsias genéticas apresentam um risco maior de Morte Súbita Inesperada em Epilepsia (SUDEP). A epilepsia SCN8A especificamente pode aumentar o risco de SUDEP, possivelmente devido ao aumento da suscetibilidade a arritmias.
Considere o uso de dispositivos de monitoramento de crises, oximetria de pulso, monitoramento de vídeo/áudio, monitores de movimento e travesseiro anti-sufocamento nesses pacientes.
As crises também podem causar apneia e sintomas autonômicos proeminentes.
Aconselhar os pais a monitorar a criança durante o sono. Incentivar os pais e cuidadores a obter qualificação para reanimação cardiopulmonar (RCP).
Associações e grupos de apoio
No Brasil
Associação SCN8A Brasil.
Instagram
b) Internacionais
The Cute Syndrome Foundation.
SCN8A Alliance.
Shay Emma Hammer Research Foundation.
Data de conscientização
9 de fevereiro.