Síndrome do triplo X

Síndrome do Triplo X ou Trissomia do X é uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo X. Na espécie humana temos 46 cromossomos em cada célula, dos quais dois são responsáveis pela determinação do sexo do indivíduo. Um indivíduo do sexo masculino têm um cromossomo sexual X e um Y, já as mulheres tem dois cromossomos sexuais do tipo X.

Não, é um evento aleatório! A trissomia do X ocorre geralmente devido a um “erro” na produção dos gametas, que ao invés de ter apenas um cromossomo sexual, possui dois (o gameta é a célula reprodutiva e têm a metade do número de cromossomos das outras células). Então o embrião se desenvolve com um cromossomo X a mais.

Não tanto quanto as outras trissomias, a maioria das mulheres acometidas é assintomática, o que faz com que apenas 10% dos casos sejam diagnosticados.
Não há anomalias características que sugiram essa trissomia, o que pode ocorrer é um atraso no desenvolvimento. Alguns médicos, mediante isso, podem ser mais minuciosos e buscar uma explicação, outros apenas entendem que cada criança tem seu tempo e não investigam nada.

Além do atraso motor e de linguagem, pode ocorrer hipotonia, dificuldade de aprendizado, alta estatura (especialmente devido ao comprimento das pernas, em poucos casos pode ocorrer baixa estatura), dobras epicânticas e clinodactilia.

Tem sido relatada também dificuldades comportamentais e emocionais e falência ovariana precoce, bem como convulsões (em torno de 15% das mulheres acometidas dessa síndrome possuem epilepsia). E de maneira menos frequente, anomalias renais e cardíacas.

Diagnóstico

Exames genéticos, tais como: Cariótipo de Banda G, CGH Array, Exoma. É possivel saber no período da gravidez atravéz de um exame chamado amniocentese, um exame no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada para análise.

Medicações de primeira escolha

Como sabemos nem todas as pessoas que possuem a Trissomia irão usar algum tipo de medicamento, no entanto por se tratar de algo difuso e sem uma regra constante que possui epilepsia podera fazer uso de duas medicações iniciais, são elas: Valproato de sódio e Levetiracetam.

Tratamentos adicionais

a) Terapia VNS —Vegus Nerve Stimulation (Estimulação do Nervo Vago)

b) Dieta Cetogenica.

Tipos de crises

Múltiplos tipos de crises epilépticas.

Comorbidades mais comuns

Gastroenterologia: Dependência de gastrotomia, constipação.

Pulmonar: Apnéia do sono, pneumatias de recorrência.

Ortopédica: Escoliose, hipotonia.

Cardiologia: podem existir comorbidades, necessário investigação.

Fisioterapia: Hipotonia, Ataxia.

Patologia da linguagem: dificuldade de deglutição, não-verbal.

Comportamento/Neuropsicologia: atraso global do desenvolvimento.

Endocrinologia: podem ocorrer doenças relacionadas a tireóide.

Associações e grupos de apoio

Instagram.

Referências bibliográficas

Manual MSD.
NACE

Observações

A trissomio do X é bastante difusa, nota-se que variam os sintomas do memos gtrave ao mais intenso e com várias dificuldades, também percebe-se que as literaturas relacionadas a essa condição são bastante limitadas e quando são encontradas geralmente apresentam um conteúdo bastante superficial.

Os grupos de apoio são de grande valia pois consegue-se sanar dúvidas e compartilhar tratamentos para levar questionamentos a todos os terapeutas de maneira em que todos possam evoluir e minimizar todas as dificuldades encontradas nessa condição.











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