A síndrome de deficiência de GLUT1, também conhecida como GLUT1-DS, doença de De Vivo ou síndrome de deficiência do transportador de glicose tipo 1, é uma doença metabólica genética autossômica dominante associada a uma deficiência de GLUT1, uma proteína que transporta a glicose através da barreira hematoencefálica.[1]

A síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 tem uma incidência estimada de nascimento de 1 em 90.000.

(1) Todor, Arsov (2016). «Glut-1 deficiency: From Pathophysilogy ad genetics to abroad clinical spectrum». Sanamed. 11: 151–155. doi:10.5937/sanamed1602151A.

Diagnóstico

O diagnotico é feito por testes geneticos (exoma genetico/ teste da bochechinha).

Medicações de primeira escolha

O principal tratamento é a dieta cetogenica em muitos casos já consegue controlar os sintomas.

Tratamentos adicionais

Em alguns casos precisam continuar usando anticonvulsivo.

Medicações que devem ser evitadas

Carbamazepina.

Tipos de crises

A deficiência de GLUT1 é caracterizada por uma série de sinais e sintomas, incluindo atrasos no desenvolvimento mental e motor, convulsões infantis refratárias a anticonvulsivantes, ataxia, distonia, disartria, opsoclonia, espasticidade, outros fenômenos neurológicos paroxísticos e, em alguns casos, microcefalia.

A presença e gravidade dos sintomas variam consideravelmente entre os indivíduos afetados. Os indivíduos com o transtorno geralmente têm convulsões frequentes (epilepsia), geralmente começando nos primeiros meses de vida.

Em recém-nascidos, o primeiro sinal da doença pode ser movimentos oculares involuntários, rápidos e irregulares. Os pacientes geralmente começam a ter convulsões entre os três e os seis meses de idade, mas algumas ocorrem muito mais tarde. Outros tipos de convulsão podem ocorrer, incluindo tônica generalizada clônica, focal, mioclônica, ausência atípica, atônica ou não classificada.

Comorbidades mais comuns

A maioria desses casos não epilépticos ainda terá retardo no desenvolvimento, retardo intelectual e distúrbios do movimento, como ataxia, hemiplegia alternada ou distonia. lguns sintomas podem estar presentes o tempo todo (como dificuldades para andar), enquanto outros sinais podem aparecer e desaparecer (como convulsões ou falta de equilíbrio).

Associações e grupos de apoio

Familia Glut 1 Brasil (Instagram e WhatSapp)