A causa predominante de Síndrome de Kleefstra é a falta de um pequeno pedaço próximo ao final do cromossomo 9 (conhecido como deleção). Contudo indivíduos com uma mutação, ou a duplicação também recebem um diagnóstico de SK.

A deleção ou mutação afetam um gene chamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metiltransferase 1) e é sua ausência ou perturbação que causa os sintomas principais da síndrome.

A síndrome foi reconhecida oficialmente como Síndrome de Kleefstra em abril de 2010.

Anteriormente ela era conhecida como síndrome de deleção 9q34.3, 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome, síndrome 9q34.3 microdeleção.

Não há uma característica única que caracteriza a síndrome, porque há uma grande variedade de sintomas e uma gama ainda maior na severidade desses sintomas. Isso se deve, em parte, pelo número de genes danificados ou eliminados na região 9q34.3, porém, aqueles com aproximadamente o mesmo tamanho de deleção, também podem ter sintomas bastante diferentes.

A maioria dos casos não são herdados do pai ou da mãe, no entanto, embora seja raro, existem casos de indivíduos que herdaram a deleção 9q34.3 de um dos genitores que é “mosaico” e não apresenta sintoma. Mosaico significa que um indivíduo tem a deleção em algumas células, mas não em outras.

Também são raros os casos de indivíduos com SK que tiveram filhos e transmitiram essa condição aos seus descendentes.

Diagnóstico

Exames: Array e Exoma.

Medicações de primeira escolha

Não existem protocolos únicos.

Tratamentos adicionais

 Terapias: fono, fisio, TO , psicopedagogia, ABA, psicoterapia e outras que possam beneficiar o neurodesenvolvimento.

Tipos de crises

 Não existe um padrão único. Existem relatos de convulsões que surgem após a puberdade e vida adulta. Existem casos de convulsão na primeira infância. Algumas de difícil diagnóstico outras mais evidentes. Existe casos de controle e desmame de medicação após episodios na primira infância. Existe caso de necessidade de controle a longo prazo.

Comorbidades mais comuns

Hipotonia, atraso global do desenvolvimento, apraxia da fala e ausência de fala, disturbios de integração sensorial, deficiencia intelectual, ataso do desenvolvimento motor grosso e fino, hipotonia. Cardiopatia, problemas respiratórios e renais são comuns.

Associações e grupos de apoio

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Referências bibliográficas

Aqui.